اسنئوژنزیس ایمپرفکتا (Osteogenesis Imperfecta)

الف. تعریف :

يك بيماري ارثي بافت همبند است كه در آن استخوان شكننده گرديده و در نتيجه استخوانهاي بلند دچار شكستگی مي گردند و با علائم مهمي مانند تغيير شكل اندامها، صلبيه آبي ٬ ناشنوائي و دندانهاي خراب همراه مي باشد .

ب. پاتو فيزيولوژي :

ماده كلاژن يك نوع پروتئين موجود در بافت همبندي مي باشد . قسمت عمدة كلاژن سيستم استخوان بدن و نیز رباط ها و تاندون ها از تيپ I كلاژن تشكيل گرديده است . در اين بيماري يا بطور كامل كلاژن تيپ I وجود ندارد كه منجر به نبودن RNA لازم ( RNA پیامبر ) ميگردد ، يا كلاژن با يك كلاژن خراب ( غير طبيعي ) كه قادر به انجام وظيفة اصلی نمي باشد جايگزين ميگردد .

ج. كثرت بروز :

كثرت بروز دقيق انواع مختلف اين بيماري نامشخص است . در ژاپن تقريباً ۳۵/۲ در ۰۰۰ ۱۰۰ ، در آلمان ۷/۴ در ۰۰۰ ۱۰۰ نفرمیباشد .کثرت بروز آن در هنگام تولد بين ۱ در ۰۰۰ ۴۰ تا ۴/۱ در ۰۰۰ ۱۰۰ تولد زنده تخمين زده ميشود .

د‌. علائم باليني :

بسته به نوع بيماري علائم باليني تفاوت دارد . ولي بطور كلي علائم باليني بشكل زير مي باشد .
شكستگي هاي متعدد بر اثر ضربه هاي جزئي در داخل رحم يا حين زايمان ايجاد شده كه باعث تغيير شكل و كوتاهي استخوان ها ميگردد . جمجمه نرم و مانند انار فشرده ( آب لمبو ) ميباشد كه بيماراني كه داراي اين علائم هستند معمولاً مي ميرند . این بیماران يا در رحم مرده يا اندكي بعد از تولد مي ميرند .
در نوعي كه كودك زنده مي ماند٬ شكنندگي استخوان برجسته ترين علامت باليني ميباشد و با كوچكترين ضربه ، كودك دچار شكستگي ميگردد . هر چه شكستگي در سنين كمتر رخ بدهد بيماري شديد تر است . استخوان ران شايعترين و پس از آن درشت ني شايعترين استخوانهائي هستند كه دچار شكستگي ميگردند . بعلت شكستگي كوچك در صفحة رشداستخوانها ، رشد طولي استخوانها دچار اختلال ميگردند و كودك كوتاه قد ميشود .

ه. طبقه بندی :

بيماري داراي ۴ تيپ ( نوع ) ميباشد . I – II – III – IV

نوع I :
اين نوع با شكنندگي استخوان ،پوكي سرتاسري استخوانها و صلبية آبي چشم در سراسر طول زندگي و اختلال شنوائي بصورت كاهش حس شنوائي مشخص میشود. اين تیپ شايعترين نوع مي باشد .

نوع II :
این نوع با شكنندگي فوق العادة استخوان مشخص میشود، بطوريكه منجر به مرگ نوزاد در حين زايمان و يا در اوايل شير خوارگي ميگردد .استخوانهاي بلند خرد شده و درهم فرو ميروند . مثلاً استخوان ران شكسته ،مانند پره هاي آكاردئون درهم ميرود .

نوع III :
این نوع با شكنندگي شديد استخوان ،شكستگي متعدد اندام ها، تغيير شكل مشخص و پيشروندة استخوانها، تأخير شديد در رشد كودك در هنگام تولدو صلبية چشم آبي مشخص می شود. ولي با بالا رفتن سن كم رنگ تر ميگردد و در دوران بلوغ صلبيه به رنگ طبيعي بر مي گردد .

نوع IV :
درهنگام تولد صلبيه داراي رنگ طبيعي است اما پوكي استخوان ،شكنندگي استخوان و تغيير شكل استخوانهاي بلند داراي شدت هاي متغير مي باشد .در بعضي از بيماران اختلال دندان بصورت پوسيدگي، شكستگي، شكنندگي دندان و فرسايش لثه ديده ميشود .
ران ها و ساق ها دچار انحنا گرديده ، قوس پيدا مي كنند . استخوان بازو بطرف خارج ( برون ) زاويه دار ميگردد و چرخش ساعد مختل ميگردد .پيشاني پهن و استخوانهاي پيشاني (Parietal ) و پس سري ( Occipital ) ير جسته ميگردند . در ستون فقرات بيمار ، قوز پيدا شده و يا ستون فقرات به بيرون قوس پيدا مي كند . كوتاهي قد شايع مي باشد .شل بودن مفاصل و رباط ها، خم شدن بيش از طبيعي مفاصل شايع است . چرخش پا به خارج ( PES VALCIVS ) ديده مي شود . عضلات شل و هيپوتونيك هستند ، پوست نازك و شفاف است . خونريزي هاي زير پوستي وجود دارد . يكي از معروف ترين و شاخص ترين علائم بيماري صلبية آبي است كه البته در همة انواع بيماري ديده نمي شود .

دندانها ها بعلت نبودن ( DENTIN ) دچار اختلال ميگردند ، ليكن ميناي دندان طبيعي است . دندانها به سادگي دچار شكستگي گرديده و در معرض پوسيدگي قرار ميگيرند و پس از پر كردن خالي ميشوند . بطور شايع رنگ دندانها به قهوه اي مايل به زرد يا آبي خاكستري تغيير مي يابد .دندانهاي نيش خيلي شديد مبتلا ميگردند . ناشنوائي معمولاً در نوجواني يا بلوغ پيدا ميشود . بعضي بيماران زياد عرق كرده و نسبت به گرما بي تحمل ميشوند ، كه باعث عدم تحمل كفش طبي ميگردد .

و. درمان :

درمان خاصي براي اصلاح ژن معيوب در اين بيماران وجود ندارد . درمان در حقيقت شامل توانبخشي ميباشد كه شامل محافظت اندام ها با Braceو فيزيوتراپي با احتياط براي تقويت عضلات و حركات مفاصل ميباشد و دربچه هائي كه بيماري شديد است كمك به انجام كارهاي كودك توسط خود او بطور مستقل خيلي مفيد و مؤثر است .

ز. چگونگي بر خورد با والدين بيمار :

به والدین بیمار باید اطلاعات لازم را اراﺋه کرد.والدین باید بدانند طول عمر کودک چه مدت است و حین زایمان چه خطراتی کودک را تهدید میکند.والدین باید بدانند که در رابطه با تغییر شکل اندامها و چگونگی تحرک وراه رفتن کودک چه انتظاری باید از وی داشته باشند .والدینی که دارای یک فرزند مبتلا هستند ، باید قبل از حاملگی مجدد تحت مشاوره ژنتیکی قرار گیرند. چون ریسک ابتلا ء در حاملگی بعد بین ۷-۲ درصد است.خیلی مهم است که به والدین تاکید کنیم کودکی که با وجود ابتلا به این بیماری زنده مانده است ،مانند کودک عقب مانده ذهنی یا فلج مغزی نمی باشد و حتی با وجود شکستگیهای متعدد اندامها دارای هوش طبیعی ،قدرت اراده وتصمیم گیری ومهارتهای اجتماعی عالی بوده که میتواند جبران ناتوانیهای استخوانی وی را بنماید.

والدین باید بدانند که این بیماری به خوبی با سونوگرافی حین حاملگی در پایان هفته شانزدهم قابل تشخیص است.
متخصصین ارتوپدی معمولا بعنوان مشاور از طرف متخصصین اطفال این بیماران را ویزیت میکنند.
بچه هایی که با شکستگیهای حین تولد به دنیا می آیندیا کودکانیکه بعد از دوران نوزادی زنده میمانند وبه سنین بالاتر می رسند حتما باید توسط متخصص ارتوپدی ویزیت وتحت درمان توانبخشی قرار گیرند. خوشبختانه با توجه به هوش طبیعی این بیماران به خوبی دستورات توانبخشی را یاد گرفته واجرا مینمایند واز انواع Brace های حفاظتی صندلی چرخدار معمولی و یا حتی آنهایی که قادر به حرکت نیستند از صندلی چرخدار موتور الکتریکی به خوبی استفاده میکنند.
درمانهای مختلف جراحی وغیر جراحی توسط متخصصین ارتو پدی در اصلاح تغییر شکلهای استخوانهای بلند بیمار در سنین نوجوانی و اوایل بلوغ بسیار موثر و کار ساز است.