ابهام جنسی (Ambiguous genitalia)

ابهام جنسی (Ambiguous genitalia)

الف . تعریف :

ابهام جنسی به حالتی گفته می شود که دستگاه تناسلی کودک نامشخص باشد، مثلا ظاهر پسرانه در یک دختر و یا ظاهر دخترانه در یک پسر وجود داشته باشد.
انسانها ۴۶ کروموزوم در هر سلول دارند که اینها به شکل جفت می باشند . جفت بیست و سوم از کروموزمها جنسیت ما را مشخص می کند. زنان ۲ کروموزم x و مردان یک کروموزم x و یک کروموزم y دارند . یک زن معمولی xx 46 و یک مرد معمولی xy 46 است . در موقع تکامل جنین در رحم،در هر دو جنس، بافتهایی که غدد جنسی (تخمدان و بیضه ) را بوجود می آورند٬ یکسان بوده و بر اساس جنسیت به یکی از اینها تبدیل میشوند . کروموزوم y باعث تبدیل غدد جنسی تمایز نیافته به بیضه می شود و عدم وجود کروموزوم y باعث ایجاد تخمدان و اندام جنسی زنانه می گردد.
تغییرات هورمونهای جنسی و عوامل مختلف ٬ممکن است روی این تکامل تاثیر بگذارد و ابهام جنسی بوجود آورد .

ب . انواع ابهامات جنسی:

۱٫ هرمافرودیسم حقیقی : true hermaphroditism

این بچه ها دارای خصوصیات زیر می باشند . :

-دستگاه تناسلی خارجی:
ظاهر دستگاه تناسلی خارجی اغلب به شکل پسرانه وناقص می باشد . آلت تناسلی پسرانه وکوچک است .سوراخ مجرای ادرار می تواند در نوک آلت و یا قاعده آن قرار گیرد .معمولا آلت انحنای شدید دارد . کیسه بیضه ها اغلب خالی است و یا فقط در یک طرف حاوی بیضه میباشد. خیلی ها فکر می کنند که این یک پسر، دچار بیماری نقص تشکیل مجرای ادرار و عدم نزول بیضه دو طرفه است .

-دستگاه تناسلی داخلی:
این کودکان اندام جنسی داخلی هر دو جنس را دارا هستند و گنادها ی جنسی دخترانه و پسرانه را با همدیگردارند.
(گناد دختر = تخمدان گناد پسر = بیضه ) این گنادها به شکلی هستند که در یک طرف تخمدان و در سوی دیگر بیضه قرار می گیرد و گاه بیضه و تخمدان در همدیگر ادغام می شوند.

-درمان:
این قبیل بچه ها را می توان هم به دختر و هم به پسر تبدیل نمود . تبدیل نمودن آنها به پسر منوط به داشتن آلت به طول مناسب است (حداقل طول آلت در دوران نوزادی ۵/۲سانتی متر است) در صورتی که طول آلت کمتر از آن باشد٬ بهتر است که به دختر تبدیل گردند. به هر حال درصورت دارا بودن شرایط مناسب بر اساس خواست والدین ،جنسیت کودک تعیین و عمل جراحی توسط جراح اطفال بر اساس جنسیت انجام می شود.
اما در نوعی که گنادها مشترک است (تخمدان و بیضه در همدیگر ادغام شده اند ) به علت اینکه می بایست گنادها کاملا برداشته شوند ٬ لذا کودک باید به جنسیت دختر تبدیل شود .به هر حال وقتی که کودک به یکی از جنسیت ها تبدیل می شود، گناد جنس مخالف باید برداشته شود .
در آزمایش ژنتیک مشاهده میشود که این کودکان در۸۰ درصدموارد ترکیب کروموزمیxx 46 دارند و در ۲۰ درصد موارد، xy 46 یا xxy46 می باشند. در نتیجه ۸۰ درصد اینها به راحتی قابل تبدیل به دختر می باشند.

۲ . هرمافرودیسم دخترانه کاذب : female pseudohermaphroditism

-دستگاه تناسلی خارجی:
در این نوع ابهام جنسی ٬دستگاه تناسلی خارجی به شکل پسرانه است . در اندام تناسلی خارجی علیرغم وجود شکل ظاهری کیسه بیضه ها ،بیضه ای لمس نمی شود .

-دستگاه تناسلی داخلی:
این کودکان دارای تخمدان و راه رحم میباشند.اما مجرای ادرار وراه رحم مشترک است.

-درمان:
علت این بیماری به خاطر کمبود نوعی آنزیم به نام ۲۱ هیدرو کسیلاز است٬ که این بیماران به دلیل از دست دادن نمک سدیم٬ اختلالات دیگری مثل بی قراری، استفراغ،کاهش فشار خون و عرق ریزش نیز دارند که باید سریعا به بیمارستان انتقال داده شوند . این بیماران را با انجام اعمال جراحی می توان به دختر تبدیل نمود و با ایجاد راه رحم و برداشتن آلت پسرانه شکل ظاهری دستگاه تناسلی کاملا دخترانه شده ودر صورت ازدواج باردار خواهند شد .
دراین نوع ،نوزادان باید تحت مراقبتها ی ویژه متخصصین غدد اطفال و مصرف داروهای خاص قرار گیرند .

۳ . هر مافرودیسم کاذب مردانه : male pseudohermaphroditism

-دستگاه تناسلی خارجی:
در این کودکان دستگاه تناسلی خارجی دخترانه است اما در بین لبهای بزرگ فقط یک سوراخ دیده میشودکه این سوراخ مجرای ادرار است وراه رحم وجود ندارد.

-دستگاه تناسلی داخلی:
در این نوع ابهام جنسی بیضه ها تشکیل میشوند٬ اما اکثرا در داخل شکم قرار می گیرند . در بررسی کروموزمی ترکیب کروموزومی xy 46 مشاهده میشود . در بسیاری از موارد والدین متوجه بیماری کودک خود نمی شوندوکودک را با نام دختر نامگذاری میکنند. اما به مرور زمان برجستگی در کشاله ران به دلیل پایین آمدن بیضه ها بوجود می آید، که با بررسی بیشتر٬بیضه بودن آنها مشخص میشود.

-درمان:
این بیماری هم، نقص آنزیمی به اسم آنزیم ۵الفا ردوکتاز(۵α reductase) می باشد. که مانع ترشح هورمون مردانه می شود و دستگاه تناسلی خارجی به شکل مردانه در نمی آید. این قبیل بیماران را علیرغم داشتن کروموزومهای مردانه ٬نمی توان به مرد تبدیل نمود. چون الت مردانه وجود ندارد.
به همین دلیل این بیماران را، تحت عمل جراحی برداشتن بیضه ها و ایجاد واژن (راه رحمی ) با استفاده از قسمتی از روده قرار میدهند. اما این کودکان پریود نخواهند شد و قدرت باروری ندارند.

۴ . گنادهای مختلط:

در این نوع ابهام جنسی گنادهای پسرانه ناقص تشکیل شده و دستگاه تناسلی خارجی به شکل یک آلت ناقص است .
در این افراد احتمال سرطانی شدن گنادها وجود دارد که باید گنادها برداشته شوند و بیمار به دختر تبدیل گردد.