نحوه برخورد با ناهنجاريهاي دستگاه ادراری و تناسلی در مراحل قبل و بعد از تولد

نحوه برخورد با ناهنجاريهاي دستگاه ادراری و تناسلی در مراحل قبل و بعد از تولد

(( به نام خدا ))

 

نحوه برخورد با ناهنجاريهاي دستگاه ادراری و تناسلی در مراحل قبل و بعد از تولد

دكتر صلاح الدين دلشاد

مقدمه :

     تعداد ناهنجاري هاي مادرزادي كه در اصطلاح پزشكي Congenital malformation  ناميده مي شوند به بيش از 2700 نوع مي رسد، و در همه دستگاههاي بدن از جمله دستگاه عصبي ، قلب و عروق ، تنفسي ، گوارش ، ادراري و اندامها و غدد درون ریز قابل مشاهده است . جنين در برخي از ناهنجاري ها سير تكاملي خود را در رحم بطور طبيعي طي كرده و در موعد مقرر (ترم ) به دنيا مي آيد. در حاليكه در برخي ديگر، منجر به سقط يا مرگ جنين مي شود. در برخی ناهنجاريها همچون ميلومنينگوسل ، جنين بدنيا مي آيد اما معلوليتهائي تا آخر عمر بهمراه دارد. بسیاری از ناهنجاریها قابل درمان بوده و کودک زندگي طبيعي خود را طي مي نمايد.

در جراحي اطفال با مجموعه وسيعي از ناهنجاريها روبرو هستيم كه هر كدام برخورد خاص خود را مي طلبد .           لب شكري و شكاف كام ، آترزي مري ، فتق ديافراگم ، آترزي روده ، اومفالوسل ، گاستروشيزيس ، مقعد بسته ، هيدرونفروز ناشي از انسداد مجاري ادراري ، اكستروفي مثانه و اكستروفي كلوآكال از جمله ناهنجاريهاي مادرزادي هستند كه در گستره جراحي اطفال تحت درمان قرار مي گيرند .

از آنجائيكه برخي از ناهنجاريها ، نارسائيهائي بهمراه دارند و برخي ديگر در صورت عدم آمادگي با خطرحياتي در زمان تولد روبرو مي شوند. لذا تشخيص ناهنجاري در دوران جنيني و مراقبت و پيگيري آنها حتي در دوران قبل از تولد از اهميت خاصي برخوردار مي باشند. از جمله هيدرونفروز دوران جنيني بخصوص در نوع دو طرفه حائز اهميت بوده و بايد با سونوگرافيهاي مكرر وضعيت كليه ها ارزيابي گردد. پيدايش اوليگوهيدرامنیوس، زنگ هشداري است كه هم ريه ها و هم جمجمه جنين را به خطر مي اندازد ، و چه بسا در موارد خاص نياز به اقدامات جراحي داخل رحمي و يا ختم حاملگي و زايمان زودرس دارد. از جمله اقدامات انجام پذير داخل رحمي ( intrauterin ) ، گذاشتن شنت بين سيستم ادراري  و مايع آمنيوتيك كه هم از تخريب كليه ها جلوگيري ميكند و هم با افزايش مقدار مايع آمنيوتيك مانع آسيب ديدگي ريه ها و جمجمه مي شود.

اين مسائل باعث شد تا در چهار دهه آخر تشخيص ناهنجاريهاي مادرزادي در دوران جنيني و اقدامات درون رحمي اهميت پيدا كرده و محققین در اين زمينه فعال شوند.

امروز براي تشخيص بيماريهاي جنيني از امكاناتي همچون آمنيوسنتز،((CVS Chorion villi Sampling ، كوردوسنتز ، سونوگرافي MRI و سيتي اسكن استفاده مي شود .

آمنيو سنتز در 20 – 15 هفتگي جنيني و ترجيحاً در 18 – 16 هفتگي انجام پذير است. CVS در 12 – 10 هفتگي جنيني كوردوسنتز از هفته 18 حاملگي انجام پذير ميباشد.

عليرغم عوارض 5 – 1% اين روشها براي جنين ولي تلاشها در جهت كاهش آن در حال انجام است. با نمونه هايي كه بوسيله آمنيوسنتز ، CVS و كوردوسنتز صورت ميگيرد آزمايشات متعددي براي تشخيص بسياري از بيماريهاي مادرزادي در جنين امكان پذير گشته است.

1-  آلفا فتوپروتئين (Fetoprotein   (Alpha براي تشخيص بيماريهائي همچون نقصهاي لوله عصبي  Neural  tube defect(NTD) ، تراتوم ساكروكوگسيژيال ، اومفالوسل و گاستروشيزيس

2-    Hydroxy progesteron – 17 براي تشخيص CAH (Congenital Adrenal Hyperplasia)

3-    كاريو تايپ جهت بررسي بيماريهاي ‍‍‍ژنتيكي

4-    تعيين گازهاي خون و PH

5-  تشخيص بيماريهاي خوني  از جمله هموليتيك ترومبوسيتوپني اتوايميون . هموفيلي A ، هون ويلبراند ، بيماري سلول داسي شكل ، آلفا تا لاسمي، بتا تالاسمي .

6-    تشخيص اختلالات مادرزادي متابوليكي مختلف بخصوص در موارد IUGR

سونوگرافي براي تصوير برداري مستقيم از جنين در دو دهه اخير پيشرفت چشمگیری پيدا كرد . با سونوگرافي، آناتومي غير طبيعي از طبيعي جنين را ميتوان تشخيص و تمییز نمود . تشخيص دقيق با اين روش بي خطر براي جنين و مادر ، بستگي كامل به دانش و تجربه سونوگرافيست دارد. با كمك سونوگرافي مي توان از ادرار ، خون ، مايع پلور ، مايع شكمي و مايع نخاعي به روش آسپيراسيون نمونه برداري و بمنظور تشخيص و درمان از آن استفاده نمود .

انجام MRI و سيتي اسكن بدون نياز به بيهوشي مادر ، امكان پذير مي باشد.

 

بيماريهاي جراحي قابل تشخيص در دوران جنيني

1-  انسداد مجاري ادراري و هيدرونفروز urinary tract  obstraction and Hydronephrosis

2-  كيستهاي مادرزادي ريوي-cystic Adenomatoid malformation

3-  فتق ديافراگم-Diaphragmatic Hernia

4-    آترزي مري-Esophageal Atresia +TEF

5-  انسداد روده – Intestinal obstruction

6-  مقعد بسته – Imperforate  Anus

7-    تراتوم ساكروكوكسيژيال –  Sacrococcygeal  Teratoma

8-  اكستروفي مثانه و كلوآكال – Extrophy of bladder and cloac

9-  اومفالوسل و گاستروشيزيس -Omphalocele and gastroschisis

10- آترزي و تنگي تراشه -Tracheal  Stenosis and Atresia

11- ميلو منينگوسل – Myelomeningocele

12- لب شكري و شكاف كام -‍Cleft  lip and palate

اقدامات قبل از تولد:

1-  در انسداد مجاري ادراري و هيدرونفروز با انجام مكرر سونوگرافي ميزان و شدت هيدرونفروز، ضخامت پارانشيم كليه ها و شدت اوليگوهيدرامنيوس، قابل ارزيابي است. در صورتيكه هيدرونفروز دو طرفه و اوليگوهيدرامنيوس در تريمستر دوم رويت شود، نشاندهنده وخامت بيماري و احتمال زنده ماندن جنين ضعيف است. در صورتيكه هيدرونفروز در تريمستر سوم مشاهده گردد، ميزان آسيب ديدگي پارانشيم  كليه ها كمتر بوده و نياز به تولد قبل از ترم نميباشد. در موارديكه هيدرونفروز شديد دو طرفه ناشي از PUV ديده شود با گذاشتن شنت وزيكوآمينوتيك  به روش فتوسكوپيك ،از آسيب ديدگي بيشتر كليه ها جلوگیری به عمل می آيد.

2-  دركيستهاي مادر زادي ريوي، با سونوگرافي مكرر، ميزان وخامت وضعيت جنين را ميتوان ارزيابي نمود و با آمادگي های انجام گرفته، مانع وخامت بيشتر وضع بيمار در زمان تولد گردید با انجام سريع جراحي، بهبودی مقدور خواهد بود .

3-  فتق ديافراگم در دوران جنيني با كمك سونوگرافي به راحتي قابل تشخيص مي باشد. هيپوپلازي ريه و مالروتاسيون دستگاه گوارش از ناهنجاريهاي شايع همراه اين بيماري بشمار مي آيد كه هر كدام عوارض خاص خود را دارند . تشخيص دوران جنيني كمك ميكند تا ضمن فالوآپ جنين با سونوگرافيهاي مكرركمك مي كند تا آمادگي ، تيم معالج در زمان تولد بيشتر شده وبه موقع اقدامات حياتي صورت گيرد . حدود 50 % نوزادان دچار فتق ديافراگم در حين زايمان و يا سزارين و يا يكي دو روز بعد از آن بعلت عوارض بيماري يا ناهنجاريهاي همراه فوت ميكنند تشخيص قبل از تولد كمك مي كند تا تدابير لازم همچون آماده كردن تيم احياء ، ونتيلاتور و تخت NICU اتخاذ و در زمان مناسب عمل جراحي صورت گيرد . ديده شده است با اين تدابير مرگ و مير به كمتر از 10 % ميرسد.اصولاً عمل جراحي فتق ديافراگم اورژانسي نيست بلكه Stable كردن بيمار در اولويت اول قرار ميگيرد . در صورت فراهم بودن امكانات ، عمل داخل رحمي نيز امكان پذير بوده و نوزاد با شرايط بهتر متولد خواهد شد. عملهاي موفق اينترايوترين از چند مركز گزارش شده است .

4-  آترزي مري، با مشاهده پلي هيدرامنيوس و ارتباط بين تراشه و ديستال مري در سونوگرافي جنين، قابل تشخيص است . اقدام خاص دوران جنيني ندارد . تشخيص بموقع در دوران جنين كمك مي كند تا ضمن آمادگي جراح اطفال و تيم معالج و اقدام بموقع براي درمان ، در كاهش عوارض ناشي از آنوماليهاي  همراه (VACTERL ) و يا پنوموني ناشي از آسپيراسيون ترشحات حلق ، نقش بسزايي داشته باشد . در صورت انجام عمل فوق اكثراً مرگ و مير نوزاد ناشي از ناهنجاريهاي قلبي همراه و پنوموني ميباشد كه ميتوان با اتخاذ تدابيرلازم آنها را به حداقل رساند .

5-  انسداد روده را مي توان در دوران جنيني با كمك سونوگرافي تشخيص داد . انسداد روده جنين به دلايل مختلف همچون آترزي ، ولولوس ، مكونيوم ايلئوس و هيرشپرونگ رخ ميدهد كه هر كدام اقدام درماني خاص خود را مي طلبد. تشخيص دوران جنيني فرصت كافي را به خانواده و پزشك ميدهد تا ضمن بررسي و اقدام درماني بموقع مانع بروز عوارض و احياناً مرگ و مير گردد.

6-  مقعد بسته با كمك سونوگرافي در تريمستر سوم براحتي قابل تشخيص می باشد . سرعت عمل در درمان نوزاد ( كلستومي ،آنوپلاستي يا آنوركتوپلاستي ) عوارض احتمالي را كاهش ميدهد . تشخيص زودرس در دوران جنيني كمك ميكند بررسي ناهنجاريهاي همراه VACTERL) ) و بخصوص آنوماليهاي كليه ها و مجاري ادراري مقدور گشته و در صورت لزوم اقدامات درماني داخل رحمي نيز صورت پذیرد . به هر حال تشكيل پرونده در مركز جراحي اطفال براي جنين دچار مقعد بسته و آمادگي تيم معالج ، مانع بروز عوارض احتمالي ميگردد.

7-  تراتوم ساكروكسيژيال كه اكثراً توده هاي خوش خيم هستند در دوران جنيني با كمك سونوگرافي قابل تشخيص ميباشند . بجز در مواردخاص نياز به اقدام جراحی اينترايوترين ندارد . تشخيص قبل از تولد آمادگي تيم معالج را براي درمان بموقع ( در روزهاي اول تولد ميسّر ميسازد).

8-  اكستروفي مثانه و كلوآكال از جمله ناهـنجاريهائي است كه در روز اول تولد نياز به اقدامهاي جراحي دارد . تشخيص قبل از تولد مانع از دست دادن فرصت مناسب براي درمان جراحی مي شود.

9-  اومفالوسل بزرگ و گاستروشيزيس در صورت تشخيص در دوران جنيني ، تولد نوزاد با سزارين               را فراهم  مي سازد. با اين روش احتمال آسيب ديدگي احشاء به حداقل مي رسد. وجود ناهنجاريهاي قلبي و ژنتيكي همراه را مي توان با كمك سونوگرافي ، اكوكارديوگرافي جنين و آمنيوسنتر تشخيص و تدابير لازم را اتخاذ نمود .

10-آترزي و تنگي تراشه در صورت عدم تشخيص در دوران جنيني اكثراً با مرگ نوزاد بهنگام تولد همراه است . تراكئوستومي، عمل نجاتبخش براي نوزاد است . اين عمل در دوران جنيني نيز با موفقيت انجام گرفته است .

11-ميلومنینگوسل شايعترين ناهنجاري مادرزادي در كشورهاي جهان سوم است . كه در ماههاي اول عمر جنين با تست آمنيو سنتز و مشاهده افزايش آلفا فتوپروتئين در مايع آمنيوتيك و در تريمستر دوم با سونوگرافي قابل تشخيص مي باشد . در صورتي كه قبل از 4 ماهگي تشخيص داده شود امكان پایان حاملگی در ايران مقدور است .از جمله كرايترهاي سونوگرافي جنيني ، افزايش جمجمه است. عملهاي موفق اينترایوترين گزارش شده است. عوارض ناخوش آيند اين بيماري همچون پاراپل‍ژي ، بي اختياري ادراري و مدفوع و عيبهاي ستون مهر ها معلوليتهاي دراز مدت بجا مي گذارد كه آسيب شديد روحي رواني، اجتماعي و اقتصادي براي خانواده و بيمار بهمراه دارد . استفاده از فوليك اسيد توسط مادر از سه ماه قبل از تشكيل نطفه در كاهش بيماري نقش بسزايي ايفا ميكند . تشخيص زودرس در تريمستر اول در زنان پر ريسك با آمنيوسنتراز تولد اين قبيل نوزادان پر خطرجلوگيري مي كند.

 

12- لب شكري و شكاف كام جنين در سونوگرافي سه و چهاربعدي قابل تشخيص  مي باشد . عدم مشاهده اسكار محل عمل در نوزادانی که در داخل رحم عمل شده اند،  موجب كشف اثر خارق العاده مايع آمنيوتيك گرديد.

اقدامات بعد از تولد :

به تناسب نوع ناهنجاري جنين ، اقدامات تشخیصی و درمانی بعد از تولد متفاوت است . براي مثال  گاستروشيزيس ، انسداد روده و مقعد بسته ، اقدام جراحي فوري مي طلبد. در فتق ديافراگم و آترزي مري و اومفالوسل Stable نمودن بيمار در اولويت قرار دارد هيدرو نفروز تشخيص داده شده در دوران جنيني، بررسي مجدد و مكرر را می طلبد تا مراقبت ويژه از كليه ها صورت گيرد. برخي از ناهنجاريها نياز به چندين عمل جراحي در مراحل مختلف، مراقبت تا دوران نوجواني دارند.

---