مشاور خانواده محکم

ابهام جنسی به حالتی گفته می شود که دستگاه تناسلی کودک نامشخص باشد، مثلا ظاهر پسرانه در یک دختر و یا ظاهر دخترانه در یک پسر وجود داشته باشد.
انسانها 46 کروموزوم در هر سلول دارند که اینها به شکل جفت می باشند . جفت بیست و سوم از کروموزمها جنسیت ما را مشخص می کند. زنان 2 کروموزم x و مردان یک کروموزم x و یک کروموزم y دارند . یک زن معمولی xx 46 و یک مرد معمولی xy 46 است . در موقع تکامل جنین در رحم،در هر دو جنس، بافتهایی که غدد جنسی (تخمدان و بیضه ) را بوجود می آورند٬ یکسان بوده و بر اساس جنسیت به یکی از اینها تبدیل میشوند . کروموزوم y باعث تبدیل غدد جنسی تمایز نیافته به بیضه می شود و عدم وجود کروموزوم y باعث ایجاد تخمدان و اندام جنسی زنانه می گردد.
تغییرات هورمونهای جنسی و عوامل مختلف ٬ممکن است روی این تکامل تاثیر بگذارد و ابهام جنسی بوجود آورد .

ب . انواع ابهامات جنسی:

1. هرمافرودیسم حقیقی : true hermaphroditism

این بچه ها دارای خصوصیات زیر می باشند . :

-دستگاه تناسلی خارجی:
ظاهر دستگاه تناسلی خارجی اغلب به شکل پسرانه وناقص می باشد . آلت تناسلی پسرانه وکوچک است .سوراخ مجرای ادرار می تواند در نوک آلت و یا قاعده آن قرار گیرد .معمولا آلت انحنای شدید دارد . کیسه بیضه ها اغلب خالی است و یا فقط در یک طرف حاوی بیضه میباشد. خیلی ها فکر می کنند که این یک پسر، دچار بیماری نقص تشکیل مجرای ادرار و عدم نزول بیضه دو طرفه است .

-دستگاه تناسلی داخلی:
این کودکان اندام جنسی داخلی هر دو جنس را دارا هستند و گنادها ی جنسی دخترانه و پسرانه را با همدیگردارند.
(گناد دختر = تخمدان گناد پسر = بیضه ) این گنادها به شکلی هستند که در یک طرف تخمدان و در سوی دیگر بیضه قرار می گیرد و گاه بیضه و تخمدان در همدیگر ادغام می شوند.

-درمان:
این قبیل بچه ها را می توان هم به دختر و هم به پسر تبدیل نمود . تبدیل نمودن آنها به پسر منوط به داشتن آلت به طول مناسب است (حداقل طول آلت در دوران نوزادی 5/2سانتی متر است) در صورتی که طول آلت کمتر از آن باشد٬ بهتر است که به دختر تبدیل گردند. به هر حال درصورت دارا بودن شرایط مناسب بر اساس خواست والدین ،جنسیت کودک تعیین و عمل جراحی توسط جراح اطفال بر اساس جنسیت انجام می شود.
اما در نوعی که گنادها مشترک است (تخمدان و بیضه در همدیگر ادغام شده اند ) به علت اینکه می بایست گنادها کاملا برداشته شوند ٬ لذا کودک باید به جنسیت دختر تبدیل شود .به هر حال وقتی که کودک به یکی از جنسیت ها تبدیل می شود، گناد جنس مخالف باید برداشته شود .
در آزمایش ژنتیک مشاهده میشود که این کودکان در80 درصدموارد ترکیب کروموزمیxx 46 دارند و در 20 درصد موارد، xy 46 یا xxy46 می باشند. در نتیجه 80 درصد اینها به راحتی قابل تبدیل به دختر می باشند.

2 . هرمافرودیسم دخترانه کاذب : female pseudohermaphroditism

-دستگاه تناسلی خارجی:
در این نوع ابهام جنسی ٬دستگاه تناسلی خارجی به شکل پسرانه است . در اندام تناسلی خارجی علیرغم وجود شکل ظاهری کیسه بیضه ها ،بیضه ای لمس نمی شود .

-دستگاه تناسلی داخلی:
این کودکان دارای تخمدان و راه رحم میباشند.اما مجرای ادرار وراه رحم مشترک است.

-درمان:
علت این بیماری به خاطر کمبود نوعی آنزیم به نام 21 هیدرو کسیلاز است٬ که این بیماران به دلیل از دست دادن نمک سدیم٬ اختلالات دیگری مثل بی قراری، استفراغ،کاهش فشار خون و عرق ریزش نیز دارند که باید سریعا به بیمارستان انتقال داده شوند . این بیماران را با انجام اعمال جراحی می توان به دختر تبدیل نمود و با ایجاد راه رحم و برداشتن آلت پسرانه شکل ظاهری دستگاه تناسلی کاملا دخترانه شده ودر صورت ازدواج باردار خواهند شد .
دراین نوع ،نوزادان باید تحت مراقبتها ی ویژه متخصصین غدد اطفال و مصرف داروهای خاص قرار گیرند .

3 . هر مافرودیسم کاذب مردانه : male pseudohermaphroditism

-دستگاه تناسلی خارجی:
در این کودکان دستگاه تناسلی خارجی دخترانه است اما در بین لبهای بزرگ فقط یک سوراخ دیده میشودکه این سوراخ مجرای ادرار است وراه رحم وجود ندارد.

-دستگاه تناسلی داخلی:
در این نوع ابهام جنسی بیضه ها تشکیل میشوند٬ اما اکثرا در داخل شکم قرار می گیرند . در بررسی کروموزمی ترکیب کروموزومی xy 46 مشاهده میشود . در بسیاری از موارد والدین متوجه بیماری کودک خود نمی شوندوکودک را با نام دختر نامگذاری میکنند. اما به مرور زمان برجستگی در کشاله ران به دلیل پایین آمدن بیضه ها بوجود می آید، که با بررسی بیشتر٬بیضه بودن آنها مشخص میشود.

-درمان:
این بیماری هم، نقص آنزیمی به اسم آنزیم 5الفا ردوکتاز(5α reductase) می باشد. که مانع ترشح هورمون مردانه می شود و دستگاه تناسلی خارجی به شکل مردانه در نمی آید. این قبیل بیماران را علیرغم داشتن کروموزومهای مردانه ٬نمی توان به مرد تبدیل نمود. چون الت مردانه وجود ندارد.
به همین دلیل این بیماران را، تحت عمل جراحی برداشتن بیضه ها و ایجاد واژن (راه رحمی ) با استفاده از قسمتی از روده قرار میدهند. اما این کودکان پریود نخواهند شد و قدرت باروری ندارند.

4 . گنادهای مختلط:

در این نوع ابهام جنسی گنادهای پسرانه ناقص تشکیل شده و دستگاه تناسلی خارجی به شکل یک آلت ناقص است .
در این افراد احتمال سرطانی شدن گنادها وجود دارد که باید گنادها برداشته شوند و بیمار به دختر تبدیل گردد.

انسداد مجاری صفراوی

انسداد مجاری صفراوی (Biliary atresia)

الف . تعریف :

این بیماری یک مشکل مزمن و پیشرونده کبدی است که در بدو تولد ظاهر می گردد. لوله های صفرای داخل و خارج کبدی٬ مجاری صفراوی نامیده میشوند و به طور طبیعی به ماده تولید شده توسط کبد٬ یعنی صفرا اجازه می دهد تا به داخل روده برود. صفرا در هضم مواد غذایی نقش دارد و باعث دفع مواد زائد از کبد به داخل روده نیز می شود .
در انسداد صفراوی ،مجاری صفرا که داخل و خارج کبد قرار دارند بسته می شوند . هنگامی که صفرا قادر به ترک کبد و ورود به مجاری صفراوی نباشد از یک سو اعمال طبیعی و حیاتی برخی دستگاههای بدن دچار مشکل می شود و از سوی دیگر با انباشته شدن صفرا در کبد وارد خون شده و پوست بدن نوزاد به رنگ زرد در می آید .
این بیماری تهدید کننده حیات است و بدون درمان کشنده می باشد.
علت این بیماری کاملا شناخته نشده است اما به نظر نمی رسد که ژنتیک نقشی داشته باشد.

ب .علائم :

بچه هایی که با انسداد مجاری صفراوی متولد می شوند در بدو تولد سالم به نظر میرسند .
بیشتر اوقات علائم در طی 2 هفته تا 2 ماه اول زندگی بروز می کند که عبارتند از :
1 . زردی
2 . ادرار تیره
3. مدفوع روشن
4 . شکم برآمده
5 . کاهش وزن

زردی معمولا اولین علامت و گاهی تنها علامت بیماری کبدی است که بدلیل سطح بالای بیلی روبین در سیستم گردش خون ایجاد می شود .

ج . تشخیص :

ابتدا شرح حال پزشکی و معاینه توسط پزشک صورت گرفته ٬سپس یک سری اقدامات اضافه مثل آزمایشات خونی ٬ سونو گرافی شکم و اسکن کبد و مجاری صفراوی جهت تشخیص انسداد مجاری انجام می گیرد. اما تشخیص قطعی به کمک بیوپسی صورت می گیرد که یک نمونه از کبد بچه برداشته می شود و مورد بررسی اسیب شناسی قرار گرفته و تشخیص انسداد مجاری صفراوی قطعی می شود .

د . درمان :

انسداد مجاری صفراوی یک مشکل برگشت ناپذیر است . هیچ درمان داروئی برای باز کردن مسیر بسته شده یا باز کردن مسیر جدید وجود ندارد . بعد از اینکه مشکل اتفاق افتاد دیگر درمان پذیر نیست . اما دو روش جراحی متفاوت انجام می شود تا به بچه ای که انسداد مجاری صفراوی دارد کمک کند تا زندگی با کیفیت بهتری داشته باشد.

این روشها عبارتند از :

1 . کازایی پورتو انتروستومی:
در صورتی که انسداد مجاری در خارج کبد است،پیوند روده باریک با ناف کبد (محل خروج لوله های صفراوی )انجام می گیرد. که از طریق این عمل مسیر تخلیه صفرا مستقیما به روده میسر می گردد. اگر این کار قبل از 8 هفتگی صورت گیرد سلامت کلی را برای چند سال به کودک بر می گرداند. در صورتی که بقایایی از مجاری صفراوی خارج کبدی وجود داشته باشد این عمل راحتتر صورت می گیرد .

2. پیوند کبد :
در صورتی که اشکال در مجاری صفراوی داخل کبدی باشد و یا عمل با روش اول موفقیت امیز نباشد کبد اسیب دیده باید برداشته شود و یک کبد یا قسمتی ازیک کبد جدید جایگزین آن می شود . بعد از جراحی٬ کبد جدید شروع به کار می کند. اما بعد از پیو ند بچه نیاز به دارو هایی دارد که مانع پس زدن پیوند شود. و کودک مکررا باید تحت نظر پزشک معالج باشد.

ه . تغذیه کودک مبتلا به انسداد مجاری صفراوی:

تغذیه این بیماران قبل از اینکه تحت عمل جراحی قرار گیرند مشکل است . چون صفرای کافی به روده ها نمی رسد و هضم مواد غذایی به سختی صورت می گیرد. همچنین به علت عملکرد نامناسب کبد دفع پروتئین و ویتامین در این بیماران وجود دارد.
بهمین دلیل کودک باید رژیم غذایی خوب و متعادل دریافت نماید که این رژیم باید غنی از ویتامین و تری گلیسرید با زنجیره متوسط که برای هضم نیاز به صفرا ندارد ٬باشد . در ضمن بایستی از مصرف مایعات پرکالری (بسیار شیرین ) خودداری شود.
بهمین دلیل کودک باید تحت نظر متخصص تغذیه قرار گیرد. بعد از عمل جراحی رژیم غذایی کودک به سمت رژیم غذایی معمولی بر میگردد ٬اما هنوز ممکن است نیاز به ویتامین بیشتری وجود داشته باشد. بدین منظور باید با پزشک مشورت شود.

ناهنجاري در عضلات قلب

ناهنجاري در عضلات قلب (Cardiomyopathy)

الف . کاردیو میو پاتی :

بیماری ماهیچه های قلب است که در آن قلب قادر نیست عمل پمپ کردن خون رابه خوبی انجام دهد. گاهی هم ضربان قلب دچار اشکال شده و ضربانهای نامنظم یا آریتمی در قلب وجود دارد. این بیماری ممکن است سریعا پیشرفت کرده و بدتر شود و علت عمده ای برای پیوند قلب است . این بیماری اغلب در جوانها دیده می شود .

ب.علت:

مهمترین علت ، ابتلا به عفونتهای ویروسی است . اما گاهی به دلایل دیگر مثل سوءتغذیه یا مصرف داروها جهت شیمی درمانی یا در طی درمان یک ناهنجاری مادرزادی قلبی، به وجود می آید. فاکتورهای ارثی هم در بوجود امدن آن نقش مهمی دارند.

ج.انواع کاردیومیوپاتی:

کاردیومیوپاتی به دو دسته تقسیم می شود :

1 . کاردیو میو پاتی احتقانی :

این فرم شایع ترین فرم کاردیو میو پاتی است که عضلات ٬ بزرگ وکشیده و گشاد میشوند . بهمین دلیل قلب قدرت کافی برای پمپ کردن ندارد و خون کافی به اندامهای مختلف بدن نمی رسد و علائم زیر به وجود می آید .

علائم:
1 . رنگ پریدگی پوست
2 . پوست سرد و مرطوب
3 . ضربان تند
4 . تنفس تند
5 . خستگی و تحریک پذیری
6 . درد قفسه صدری
7 . اشتهای کم
8 . کندی رشد

درمان :
پزشکان ممکن است با تجویز برخی داروها اهداف زیر را برآورده سازند:
1 . کمک به قلب تا موثر تر کار کند
2 . کاهش بار قلبی
3 . کاهش نیاز به اکسیژن
4 . پیشگیری از ایجاد لخته
5 . منظم کردن ضربان قلب
در برخی موارد که کاردیو میو پاتی به دلیل عفونت ویروسی بوجود آمده بهبود می یابد ، اما گاهی بد تر شده و انجام پیوند قلبی لازم می شود٬ که مشورت با پزشکان قلب اطفال برای بدست اوردن اطلاعات بیشتر مورد نیاز است .

2 . کاردیو میو پاتی هیپرتروفیک :

در این بیماری توده ماهیچه های بطن چپ قلب بطور غیر طبیعی بزرگ است . این ماهیچه ضخیم می تواند روی یکی از قسمتهای دریچه میترال اثر گذاشته و لتهای دریچه شروع به نشت کرده و اجازه می دهد خون از بطن چپ به دهلیز چپ٬ برخلاف مسیر طبیعی برگردد.

علائم:
1 . کم آوردن نفس موقع ورزش
2 . سرگیجه
3 . خستگی
4 . درد قفسه سینه
5 . ضربان غیر طبیعی قلب

درمان :
در ابتدا تجویز داروهایی جهت کاهش بار کاری قلب و کاهش نیاز به اکسیژن صورت می گیرد. ولی نهایتا ممکن است درمان جراحی جهت برداشتن قسمتی از عضله قلب یا قرار دادن باطری مصنوعی در قلب و یا نهایتا پیوند قلب انجام گیرد .

مراقبتهای بعد از عمل :
1 . پرهیز از ورزش زیاد و خستگی زیاد
2 . مصرف مقدار کافی آب
3 . پیشگیری از ابتلا به سرما خوردگی و سایر بیماری ها
4 . معاینه مکرر ماهیانه توسط پزشک قلب اطفال
5 . استفاده از آنتی بیو تیک زیر نظر پزشک قبل از اعمال جراحی سرپایی و دندانپزشکی

شکاف کام

شکاف کام (Cleft palate)

الف . تعریف :

شکاف کام ولب نقایص مادرزادی هستند که در آن بافت دهان یا لب در خلال تکامل جنین به خوبی تشکیل نشده اند. البته شکا ف کام ولب جزءنقایص مادرزادی قابل ترمیم اند.
شکاف لب به شکل یک سوراخ یا شکاف باریک در روی پوست لب بالا است که می تواند تا بینی گسترش یابد.
شکاف کام یک سوراخ در سقف دهان و حفره بینی است . بعضی از بچه ها هم شکاف کام وهم شکاف لب دارند و برخی دیگر یکی از شکاف ها را به تنهایی دارند .
پسر ها به نسبت دختر ها بیشتربه شکاف لب مبتلا می شوند. در حالی که دخترها بیشتر به شکاف کام مبتلا می شوند .

ب . انواع شکاف ها :

سه نوع متفاوت از شکاف ها وجود دارد :

1 . شکاف لب بدون شکاف کام
3 . شکاف کام بودن شکاف لب
4 . شکاف لب وکام با هم

ج . علت :

علت ایجاد این شکافها ناشناخته است . اما پزشکان معتقد اند که محیط و ژنتیک هر دو در ایجاد شکافها موثر اند . (مثل مصرف داروهای ویژه یا استفاده از الکل در دوران بارداری ) .
اگر خانواده ای دارای یک فرزند یا والد مبتلا به شکاف باشد، احتمال ابتلا در سایر فرزندان نیز افزایش می یابد.

د . علائم و تشخیص :

شکاف لب و کام علائمی در ظاهر صورت کودک ایجاد می کنند که معمولا حتی در سونوگرافی های قبل از تولد نیز قابل تشخیص می باشد.در غیر اینصورت بلافاصله بعد از تولد تشخیص داده می شود .

ه . مشکلات مربوط به شکافها :

بچه مبتلا به شکاف کام و لب مستعد سرما خوردگی، کاهش شنوایی٬ اشکال در سخن گفتن و مشکلات دندانی مثل نبودن یک دندان ،دندان زیاد یا نابجا یا بدشکل می باشد.
این کودکان مستعد عفونتهای گوش نیز می باشند که بدلیل عملکرد ناقص شیپور استاش گوششان می باشد. این شیپور قادر به تخلیه آب از گوش میانی به گلو نمی باشد. مایع ٬باعث فشار در گوش شده و گاهی عفونی نیز می شود . به همین دلیل٬ در این کودکان لوله های ویژه ای طی عمل جراحی ترمیمی اولیه داخل پرده گوش قرار داده می شود . تا از عوارض فوق جلو گیری شود .. مکیدن برای کودکی که شکاف لب دارد مشکل است . در حالیکه کودک مبتلا به شکاف کام دارای مشکلاتی در حفره بینی به هنگام تغذیه می باشد. جهت تغذیه این نوزادان سر پستانکهای ویژه ای تهیه شده است تا به کودک جهت تغذیه ، کمک کند .

و . درمان :

جهت درمان کودکان مبتلا به شکاف ها٬ تیم درمانی شامل اعضاءزیر همکاری می کنند

1 . جراح کودکان
2 . متخصص گوش حلق و بینی
3 . شنوایی سنج
4 . ارتودنتیست
5 . دندانپزشک
6 . گفتار درمانگر
7 . روانپزشک
8 . پرستار
9 . متخصص ژنتیک

کودک با ید از نظر شنوایی، گفتار، تغذیه ،دندانها و عواطف بررسی شود و اقدامات لازم برای او انجام پذیرد .
در مان اصلی شکافها جراحی است که معمولا در سنین 18-12 ماهگی انجام می گیرد .شکاف لب اغلب به یک عمل جراحی ترمیمی نیاز دارد . بویژه اگر یک طرفه باشد. در طی این عمل جراح یک برش دو طرف شکاف ایجاد می کند، که از لب تا سوراخ بینی امتداد دارد و سپس دو طرف به همدیگر بخیه می شوند .
شکاف لب دو طرفه ممکن است به دو جراحی نیاز داشته باشد . جراحی شکاف کام به دلیل نیاز به ساختن یک کام جدید مشکل تر است ایجاد کام جدید باعث کاهش شانس عفونتهای گوش میانی ، بهبود در رشد دندانها و استخوانهای صورت کودک و پیشرفت تغذیه و توانایی سخن گفتن می شود . جهت ترمیم شکاف کام چندین جراحی انجام می شود . که وابسته به عمق وبزرگی سوراخ می باشد .
جراحی ها معمولا 6 ماه یکبار انجام میشوند که جراح کودکان طی ویزیت ها ی مکرر زمان انجام جراحی را برای کودک پیش بینی می کند .

ز . مراقبتهای دهانی و ارتودنسی :

کودک مبتلا به شکاف کام و لب باید زیر نظر دندانپزشک باشد تا مراقبتهای دندانی و در صورت لزوم ارتودنسی انجام گیرد تا به ردیف کردن دندانها کمک کند و هر فاصله ای را که به دلیل وجود شکاف ایجاد شده بهبود ببخشد.
در مان ارتودنسی معمولا با رویش اولین دندان دائمی شروع می شود و کودک جهت انجام اقدام لازم باید زیر نظر ارتودنتیست باشد ، تا قبل از رویش دندانهای دائمی مراقبت از دندانها و مسواک زدن آنها به شکلی که دندانپزشک آموزش می دهد انجام گیرد.

ز . مشکلات مربوط به سخن گفتن :

صحبت کردن کودکان مبتلا به این ناهنجاری ها با مشکلاتی روبرو است . شکاف می تواند صدای تو دماغی و غیر قابل فهم ایجاد کند. بهمین دلیل در سن 6 ماهگی و سپس 18 تا 2 سالگی کودک باید توسط گفتار درمانگر ویزیت شود .
برخی مشکلات گفتاری ، کاملا با جراحی بر طرف می شوند . اما برخی نیاز به اقدامات اضافه تر، تمرینات مکرر با گفتار در مانگر و حتی جراحی های بعدی دارند.

ح . نحوه برخورد با مشکلات عاطفی و احساسی :

اغب مردم جامعه ما روی ظاهر افراد توجه دارند . فرد دارای شکاف ظاهری متفاوت با بقیه دارد که میتواند اعتماد به نفس فرد را خدشه دار کند . بهمین دلیل پدر و مادر باید محیطی گرم وعاطفی را برای کودک فراهم نمایند وکودک باید بداند که پدر و مادر او را پذیرفته اند و احساس خوبی در مورد او دارند . باید به کودک اجازه تصمیم گیری و ریسک کردن داده شود تا احساس ارزش کند و اعتماد به نفس بیشتری پیدا کند . هرگز نباید کودک را به خاطر مشکلش سرزنش کرد و یا دست انداخت . با این وجود اگر کودک از نظر اعتماد به نفس مشکل دارد بهتر است با یک روانشناس مشورت کرد .

شکاف لب

کیست کلدوک

پا چنبری

هیپر پلازی مادرزادی آدرنال

در رفتگی مادرزادی لگن

بطن راست با دو خروجی

آنسفالوسل

نقص دیواره دهلیزی بطنی

اپیسپادیازیس

آترزی مری

ناهنجاري در عضلات قلب

کستروفی مثانه